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Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta

Espinoza Quinteros, Iván Orlando; Reynoso, Carolina; Chavez, Giulliana; Engel, Andrew G. (Medwave Estudios Limitada, 2019)

Introduction: The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. Report: We present a two-year-old patient, ...