Inmunogenética de la espondiloartritis axial a nivel latinoamericano. Revisión narrativa

Abstract

Las espondiloartritis (SpA) son un grupo heterogéneo de enfermedades inflamatorias crónicas con características comunes en términos de presentación clínica y predisposición genética. Estas enfermedades se caracterizan por la inflamación de la columna vertebral y articulaciones periféricas, así como manifestaciones extraarticulares. Actualmente se clasifican principalmente en espondiloartritis axial (axSpA) y periférica (pSpA) de acuerdo con el compromiso predominante. La etiología de las SpA no está completamente dilucidada, pero se sabe que tiene un fuerte componente genético relacionado al antígeno leucocitario humano HLA – B27. Asimismo, las características clínicas pueden variar de acuerdo con la presencia o no de dicho alelo. En los últimos años se han identificado otros genes candidatos, lo que proporciona nuevas direcciones potenciales en los mecanismos de la enfermedad, especialmente con respecto al papel clave del sistema inmunológico en la patogénesis de la SpA. A nivel latinoamericano existe una gran heterogeneidad genética producto del mestizaje por lo cual las asociaciones genéticas muestran características diferentes a las reportadas en otras latitudes. El objetivo de este trabajo es resumir las diferentes asociaciones genéticas halladas en estudios latinoamericanos en espondiloartritis axial. Adicionalmente, la presente revisión servirá de base para la realización de otros estudios en nuestra región, así como para utilizar de manera crítica los actuales criterios de clasificación de espondiloartritis en nuestras poblaciones.

Spondyloarthritis (SpA) is a heterogeneous group of chronic inflammatory diseases with common features in clinical presentation and genetic predisposition. These diseases are characterized by inflammation of the spine and peripheral joints, as well as extra-articular manifestations. They are currently classified into axial spondyloarthritis (axSpA) and peripheral spondyloarthritis (pSpA) according to the predominant involvement. The etiology of SpA is not completely understood, but it is known that it has a strong genetic component related to the human leukocyte antigen HLA – B27. Additionally, the clinical characteristics may vary according to the presence or absence of this allele. In recent years, other candidate genes have been identified, which provide new potential directions in the mechanisms of the disease, especially with respect to the key role of the immune system in the pathogenesis of SpA. In Latin America, there is great genetic heterogeneity due to racial mixing, so genetic associations show different characteristics to those reported in other latitudes. The aim of this paper is to summarize the different genetic associations found in Latin American studies on axial spondyloarthritis. Furthermore, this review will serve as a basis for other studies in our region, as well as for critically using the current classification criteria for axial spondyloarthritis in our populations.