Características clínicas y de acceso a servicios de salud de los pacientes que padecen alguna enfermedad rara y/o huérfana de la Federación Peruana de Enfermedades Raras

Abstract

Las personas que padecen enfermedades raras y/o huérfanas (ERH) enfrentan diversos obstáculos para acceder a una atención médica y tratamiento adecuado, lo cual afecta tanto su salud y bienestar como el de sus familias. Según el Ministerio de Salud (MINSA), se estima que en Perú existen más de 2 millones de personas que padecen alguna ERH. Sin embargo, la sociedad en general y los profesionales de salud suelen desconocer estas enfermedades, sus características y las dificultades de acceso que enfrentan los pacientes, debido a la escasa literatura e investigaciones disponibles sobre las ERH. En Perú, la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER) es una de las organizaciones más grandes del país que aborda las ERH y agrupa asociaciones de pacientes con dichas enfermedades. Adicionalmente, FEPER cuenta con un registro nacional de pacientes con ERH, el cual surgió ante la necesidad de identificar a esta población durante la campaña de vacunación contra el COVID-19, ya que fueron considerados como población vulnerable durante el proceso de vacunación. Este registro fue utilizado para la elaboración del presente estudio, el cual es de tipo descriptivo y transversal. La población por estudiar está constituida por pacientes inscritos en la base de datos de FEPER. La finalidad del estudio es brindar información sobre el estado actual de los pacientes con ERH, sus características clínicas y de acceso a servicios de salud y medicamentos. Además, se proporcionarán recomendaciones sobre el registro de pacientes con ERH a través del análisis de datos con programas digitales como Excel y Python. Esta información inicial puede ser utilizada por las autoridades sanitarias correspondientes para informarse y brindar respuesta ante la situación identificada, así como para planificar las medidas necesarias a fin de abordar las necesidades de los pacientes a través de programas y políticas que les permitan acceder a atención sanitaria y medicamentos de forma oportuna, y recibir el apoyo necesario. Cabe mencionar que una de las finalidades de este estudio es visibilizar la importancia que merecen nuestros compatriotas peruanos que padecen alguna ERH.

People living with rare and/or orphan diseases (RODs) face various obstacles in accessing adequate medical care and treatment, which affects not only their health and well-being but also that of their families. According to the Ministry of Health (MINSA), it is estimated that more than 2 million people in Peru suffer from some form of ROD. However, both the general public and healthcare professionals are often unaware of these diseases, their characteristics, and the access difficulties patients face, due to the limited literature and research available on RODs. In Peru, the Peruvian Federation of Rare Diseases (FEPER) is one of the country's largest organizations addressing RODs and brings together patient associations for these diseases. Additionally, FEPER maintains a national registry of ROD patients, which was created out of the need to identify this population during the COVID-19 vaccination campaign, as they were considered a vulnerable population during the vaccination process. This registry was used for the development of the present study, which is descriptive and cross-sectional in nature. The study population consists of patients registered in FEPER’s database. The purpose of the study is to provide information on the current status of patients with RODs, their clinical characteristics, and their access to health services and medications. Furthermore, recommendations will be provided regarding the patient registry for RODs through data analysis using digital programs such as Excel and Python. This initial information can be used by the relevant health authorities to better understand and respond to the identified situation, as well as to plan the necessary measures to address the needs of patients through programs and policies that enable them to access healthcare and medications in a timely manner and receive the necessary support. It is worth noting that one of the aims of this study is to raise awareness of the importance of our fellow Peruvians who suffer from an ROD.