Características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer

Abstract

El cáncer de mama es una patología con alta frecuencia y mortalidad a nivel mundial. El 5 a 10% de casos es de tipo hereditario y está asociado con mayor frecuencia a variantes genéticas germinales en BRCA1 y BRCA2; sin embargo, con el uso de NGS se ha encontrado mayor cantidad de genes, que pueden ser caracterizados de acuerdo a las manifestaciones clínicas y epidemiológicas del paciente. El objetivo de este estudio es identificar las características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se realizará un estudio transversal, observacional y descriptivo. Se seleccionarán mujeres peruanas, mayores de 18 años, con cáncer de mama hereditario, en las cuales se ha identificado una variante patogénica o probablemente patogénica germinal en genes de predisposición a cáncer mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer, atendidas en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se recolectarán los datos de las historias clínicas, se almacenarán en una hoja de cálculo de Excel y se asignará un código a cada paciente. Las variables cuantitativas se presentarán como medias y las variables cualitativas como frecuencias y porcentajes.