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Características clínicas y moleculares de pacientes con Síndrome Li-Fraumeni diagnosticados en el Instituto Nacional Enfermedades Neoplásicas

Resumen

El Síndrome Li-Fraumeni es un síndrome causado por variantes patogénicas en el gen TP53 y conlleva a riesgo aumentado para desarrollar neoplasias malignas de tejido blando, hueso, mama, cerebro, carcinomas adrenocorticales y leucemias a edad temprana. El objetivo del presente estudio es describir las características clínicas y moleculares de los pacientes con diagnóstico Síndrome Li-Fraumeni diagnosticados en Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se realizará un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, y se incluirá a los pacientes con el diagnóstico molecular. Se utilizará una ficha de recolección de datos que será elaborada para este estudio, los datos obtenidos se ingresarán en una base de Microsoft Excel y se utilizará estadística descriptiva para los resultados.