Caracterización de las neoplasias mieloproliferativas JAK2 V617F negativas atendidas en el Hospital Nacional Cayetano Heredia entre enero 2021 y junio 2025

Abstract

Las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR-ABL1 negativas incluyen tres entidades principales: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MF). Aunque comparten características clínicas y morfológicas, se diferencian por su evolución biológica y perfil molecular. La mutación JAK2 (V617F), descrita en 2005, está presente en la mayoría de los casos de PV y en un porcentaje significativo de TE y MF; no obstante, un subgrupo de pacientes carece de esta alteración, lo que dificulta el diagnóstico y manejo, especialmente en contextos con acceso limitado a pruebas moleculares complementarias como JAK2 (exón12), CALR y MPL. En el Hospital Nacional Cayetano Heredia, la ausencia de estas pruebas obliga a basar la evaluación en parámetros clínicos, hematológicos y morfológicos. Esta investigación busca caracterizar las manifestaciones clínicas de pacientes sin la mutación JAK2 (V617F) atendidos entre enero de 2021 y junio de 2025, determinar su proporción respecto al total de casos con resultado conocido, describir los criterios diagnósticos empleados y contrastar los hallazgos con lo descrito en la literatura internacional. El diseño es observacional, descriptivo y transversal retrospectivo, basado en la revisión de registros clínicos y base de datos institucional según códigos CIE-X y verificación de resultados moleculares en la plataforma INEN. Los resultados se analizarán mediante métodos descriptivos y pruebas estadísticas no paramétricas, con el propósito de generar conocimiento local en escenarios de recursos limitados y fortalecer la práctica clínica en pacientes con neoplasias mieloproliferativas JAK2 negativas.