Variantes del gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la Fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador

Abstract

Cystic Fibrosis is an autosomal recessive disease caused by loss of function variants in the CFTR gene. Knowing the genetics of the disease is difficult, because at present more than 2000 different genetic variants have been described, which cause variable phenotypes with great clinical heterogeneity, whose incidence varies in the population according to their geographical and ethnic origins. The aim of this study was to identify the variants of CFTR gene in patients with Cystic Fibrosis from Fundafiq Foundation in Cuenca city. A descriptive and transversal observational study was carried out based on the review of Fundafiq and Vicente Corral Moscoso Hospital clinical records. It was identified a group of 9 patients with molecular analysis, finding the following variants, whose frequencies were F508del 4, N1303K 4, H609R 3, G85E 2, c.2672del 2, W496R 2 and L15P 1. In the analysis of the family tree it was found consanguinity in 4 patients and family history in six patients. In conclusion, the results of this study show that the most frequently identified variants were F508del, N1303K and H609R. It was identified a new variant the W496R not reported in other populations, which is relevant in the knowledge of the spectrum of variants in the population of Ecuador.

La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes de pérdida de función en el gen CFTR. Conocer la genética de la enfermedad se dificulta, debido a que en la actualidad se han descrito más de 2000 variantes genéticas diferentes, que causan fenotipos variables con gran heterogeneidad clínica, cuya incidencia varía en la población según sus orígenes geográficos y étnicos. El objetivo del presente estudio fue identificar las variantes del gen CFTR en los pacientes con Fibrosis Quística de la Fundación Fundafiq en la ciudad de Cuenca. Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo y transversal en base a la revisión de los registros clínicos de Fundafiq y el Hospital Vicente Corral Moscoso. Se identificó un grupo de 9 pacientes con análisis molecular, encontrando las siguientes variantes, cuyas frecuencias fueron F508del 4, N1303K 4, H609R 3, G85E 2, c.2672del 2, W496R 2 y L15P 1. En el análisis del árbol genealógico se encontró consanguinidad en 4 pacientes y antecedente familiar en seis pacientes. En conclusión, en los resultados de este estudio muestran que las variantes identificadas con mayor frecuencia fueron la F508del, N1303K y H609R. Se identificó una variante nueva la W496R no reportada en otras poblaciones, la cual es relevante en el conocimiento del espectro de variantes en la población de Ecuador.