Publicación: Asociación entre la secuencia CCG y el microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013
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Introducción. La expansión anormal del microsatélite CAG en el gen HTT es la causa de la enfermedad de Huntington (EH), pero el papel potencial del polimorfismo CCG (adyacente al microsatélite CAG) como factor modificador de esta enfermedad aún no se ha resuelto. Objetivo. Determinar la asociación entre el polimorfismo CCG y la expansión del microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Métodos. Se analizó al polimorfismo CCG y el microsatélite CAG en 63 alelos expandidos (AE) no relacionados de origen étnico mestizo y en 218 alelos controles (AC) no relacionados pertenecientes a dos grupos étnicos diferentes de Perú (132 alelos de origen mestizo y 86 de origen amerindio). Resultados. En los AE se identificaron tres tipos de repeticiones CCG: (CCG)4, (CCG)7 y (CCG)10; siendo la repetición (CCG)7 la más frecuente (84,13%). En los AC se identificaron las repeticiones (CCG)7, (CCG)9, (CCG)10 y (CCG)11, siendo en ambas poblaciones (CCG)7 la más frecuente (65,91% en alelos de origen mestizo y 59,30% de origen amerindio). En los AC y los AE, los haplogrupos A y B estuvieron asociados con la repetición (CCG)7. El haplogrupo C estuvo asociado con las repeticiones (CCG)9, (CCG)10 y (CCG)11. Conclusiones. El polimorfismo CCG está asociado a la expansión del microsatélite CAG en el gen HTT.
Resumen
Background. Abnormal expansion of the CAG microsatellite in the HTT gene is the cause of Huntington's disease (HD), but the potential role of the CCG polymorphism (adjacent to CAG microsatellite) as a modifying factor of this disease has not yet been resolved. Aim. To determine the association between the CCG polymorphism and the expansion of the CAG microsatellite in the HTT gene of a Peruvian population treated at the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas during the period 2000-2013. Methods. CCG polymorphism and CAG microsatellite were analyzed in 63 unrelated expanded alleles (EA) of mestizo ethnic origin and in 218 unrelated control alleles (CA) belonging to two different ethnic groups from Peru (132 alleles of mestizo origin and 86 of Amerindian origin). Results. In the EA, three types of CCG repeats were identified: (CCG)4, (CCG)7, and (CCG)10; the (CCG)7 repeat was the most frequent (84.13%). In CA, (CCG)7, (CCG)9, (CCG)10, and (CCG)11 repeats were identified, the (CCG)7 was the most frequent in both populations (65.91% in alleles of mestizo and 59.30% of Amerindian origin). In CA and EA, haplogroups A and B were associated with the (CCG)7 repeat. Haplogroup C was associated with the (CCG)9, (CCG)10, and (CCG)11 repeats. Conclusions. The CCG polymorphism is associated with the expansion of the CAG microsatellite in the HTT gene.