Características clínicas y moleculares de los pacientes con síndrome de Williams-Beuren diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño en el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo

Ramirez Pajares, Patricia Flor

Publicación:
Características clínicas y moleculares de los pacientes con síndrome de Williams-Beuren diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño en el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo

dc.contributor.advisor	Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro	es_ES
dc.contributor.author	Ramirez Pajares, Patricia Flor	es_ES
dc.date.accessioned	2024-02-08T16:41:45Z
dc.date.available	2024-02-08T16:41:45Z
dc.date.issued	2024
dc.description.abstract	El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es un trastorno genético autosómico dominante que se caracteriza por facies distintivas, problemas cardiovasculares, discapacidad intelectual y otros rasgos específicos; su manejo incluye terapias, cirugía y seguimiento médico regular. No existen estudios sobre el SWB en la población peruana. El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y moleculares de los pacientes con SWB diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN). Se seleccionarán pacientes con diagnóstico clínico y estudio molecular concordante con SWB desde el año 2016 hasta el año 2022 sean menores de 18 años y cuyas Historias Clínicas estén disponibles. Se realizará un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se revisarán historias clínicas de pacientes referidos para estudios moleculares de SWB mediante microarray (CMA). Se diseñará una ficha de recolección en una hoja de cálculo de Excel y se asignará un código a cada paciente, para recoger información de datos sociodemográficos, rasgos fenotípicos, exámenes auxiliares, seguimiento por otras especialidades y hallazgos en CMA. Para el análisis estadístico de variables cualitativas y cuantitativas se usará el paquete SPSS v.26.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.identifier.other	212994	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/14957
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.rights	https://purl.org/coar/access_right/c_abf2	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Síndrome de Williams	es_ES
dc.subject	Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos	es_ES
dc.subject	Diagnóstico	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.03	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.03	es_ES
dc.title	Características clínicas y moleculares de los pacientes con síndrome de Williams-Beuren diagnosticados en el Instituto Nacional de Salud del Niño en el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo	es_ES
dc.title.alternative	Clinical and molecular characteristics of patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed at Instituto Nacional de Salud del Niño en el Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo	es_ES
dc.type	http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc	es_ES
dspace.entity.type	Publication
renati.advisor.dni	29638861
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-2621-3499	es_ES
renati.author.dni	70431882
renati.discipline	919059	es_ES
renati.juror	Valero Gamero, Fabiola Karol	es_ES
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloSegundaEspecialidad	es_ES
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoAcademico	es_ES
thesis.degree.discipline	Genética Médica	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina Alberto Hurtado	es_ES
thesis.degree.name	Segunda Especialidad Profesional en Genética Médica	es_ES