La enfermedad de Refsum y la aféresis terapéutica

Abstract

La enfermedad de Refsum (ER) es una rara enfermedad genética descubierta en 1945 que afecta el metabolismo de los lípidos. Se caracteriza por la acumulación anormal de ácido fitánico en tejidos y plasma debido a mutaciones en genes específicos, principalmente PHYH. Este ácido graso de cadena ramificada proviene de alimentos como productos lácteos y grasa de rumiantes. La ER impacta ambos sexos por igual, generalmente comienza antes de los 20 años y presenta síntomas neurológicos, sensoriales, ictiosis, compromiso renal y cardíaco, y deformidades esqueléticas. La dieta baja en ácido fitánico es esencial para el manejo, ya que su acumulación puede causar daño. La enfermedad puede llevar a complicaciones neurológicas graves y pérdida de visión y audición si no se trata adecuadamente. Objetivo: Describir la enfermedad de Refsum y el avance terapéutico con la aféresis. Conclusiones: La aféresis terapéutica, como la plasmaféresis, se ha estudiado como tratamiento parala ER, esta técnica busca eliminar selectivamente el ácido fitánico del plasma. se plantea como una alternativa o complemento a las intervenciones dietéticas. La eficacia y seguridad de la aféresis en comparación con las terapias actuales deben evaluarse para determinar su papel en el manejo de la ER.

Refsum disease (RD) is a rare genetic disease discovered in 1945 that affects lipid metabolism. It is characterized by the abnormal accumulation of phytanic acid in tissues and plasma due to mutations in specific genes, mainly PHYH. This branched-chain fatty acid comes from foods such as dairy products and ruminant fat. RD impacts both sexes equally, generally begins before the age of 20 and presents neurological and sensory symptoms, ichthyosis, renal and cardiac involvement, and skeletal deformities. Diet low in phytanic acid is essential for management, as its accumulation can cause harm. The disease can lead to serious neurological complications and loss of vision and hearing if not treated properly. Objective: Describe Refsum's disease and the therapeutic progress with apheresis. Conclusions: Therapeutic apheresis, like plasmapheresis, has been studied as a treatment for RD; this technique seeks to selectively eliminate phytanic acid from plasma. It is proposed as an alternative or complement to dietary interventions. The efficacy and safety of apheresis compared to current therapies should be evaluated to determine its role in the management of RD.