Estudio computacional de genomas para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos clínico-patológicos del cáncer de próstata

Abstract

El cáncer de próstata (CP) es uno de los principales problemas de salud pública que afronta la población masculina a nivel global. El perfil de las alteraciones genéticas del CP es muy variable entre un individuo y otro, lo cual influye en la diversidad de manifestaciones clínicas incluyendo el tiempo de sobrevida y la respuesta a tratamientos. Actualmente los pocos biomarcadores del CP, como el PSA o PCA3, no son completamente eficientes, no habiendo herramientas predictivas adecuadas para el manejo clínico de este tipo de tumor. Además aún no se conoce de forma integral como las alteraciones genéticas se vinculan al fenotipo de la enfermedad, y como estas pueden servir para la identificación de nuevos marcadores más útiles en el pronóstico del CP. En este estudio se determinó el panorama mutacional del CP asociando dichas características fenotípicas a rasgos fenotípicos como la sobrevida y variables clínico-patológicas. Nuestro análisis secundario comprometió la consulta de bases de datos genómicas así como el empleo de recursos web en línea y programas bioinformáticos para el tratamiento y análisis de los datos clínicos y genómicos. Los resultados obtenidos mostraron que ciertas alteraciones genéticas en CP se asocian al fenotipo, incluyendo por ejemplo la amplificación de CSC8 asociado a una menor SG y la sobreexpresión de HIF3A asociado a un peor pronóstico. Esperamos que la información generada en esta tesis contribuya al reconocimiento de nuevos biomarcadores genéticos para mejorar los instrumentos de diagnóstico y pronósticos del CP.