Publicación: Características genéticas, clínicas, laboratoriales y sociodemográficas de pacientes con el diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico hereditario ligado al X en un establecimiento de salud de tercer nivel en Lima, Perú
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Resumen
Introducción: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es el tipo hereditario más frecuente de raquitismo. Ocurre por una mutación en el gen PHEX localizado en el cromosoma 22, que conlleva a un aumento del factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF-23), cuya función radica en inhibir la reabsorción de fósforo a nivel renal. Por ello, esta patología se caracteriza por una pérdida excesiva de fósforo, lo que ocasiona manifestaciones clínicas que afectan sobre todo región craneal, deformidad de miembros y lesiones dentarias. En Perú se considera una enfermedad huérfana y se estima que 1 de cada 20,000 personas presentan a enfermedad, por lo que no se tiene mucha bibliografía al respecto que determine la prevalencia o el perfil de los pacientes con esta enfermedad. Objetivo: Describir el perfil genético de los pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico congénito en Perú. Materiales y métodos: Estudio descriptivo observacional de corte transversal, que analiza las variables genéticas, clínicas, laboratoriales y sociodemográficas de los pacientes con diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico ligado al X de un hospital de tercer nivel en Lima, Perú. La población será el total de pacientes registrados en el nosocomio con dicho diagnóstico confirmado por la mutación del gen PHEX, a partir de ello se recopilarán las historias clínicas y se transferirá la información a una ficha de recolección de datos, para posteriormente digitalizarlo en Microsoft Excel, de manera encriptada. Posteriormente se hará el análisis estadístico, las variables categóricas se expresarán como frecuencias relativas y absolutas, mientras que las variables numéricas se presentarán como media y desviación estándar. El presente estudio no pretende determinar una relación causal entre variables, sino describir el perfil de los pacientes con la enfermedad. Conclusiones: El raquitismo hipofosfatémico ligado al X (RHLX) es la causa más común de raquitismo congénito a nivel mundial y puede tener diversas manifestaciones clínicas. Tener un perfil del paciente con RHLX en Perú puede orientar a un diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.
Resumen
Introduction: X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common hereditary type of rickets. It occurs due to a mutation in the PHEX gene located on chromosome 22, which leads to an increase in fibroblast growth factor 23 (FGF-23), a phosphaturic protein. Therefore, this pathology is characterized by an excessive loss of phosphorus, which causes clinical manifestations that affect mainly the cranial region, limb deformity and dental lesions. In Peru, it is considered an orphan disease and it is estimated that 1 in 20,000 people have the disease. There is not much literature on the subject that determines the prevalence or profile of patients with this disease. Objective: To describe the genetic profile of patients diagnosed with congenital hypophosphatemic rickets in Peru. Materials and methods: A descriptive, observational, cross-sectional study analyzing the genetic, clinical, laboratory, and sociodemographic variables of patients diagnosed with X-linked hypophosphatemic rickets in a third-level hospital in Lima, Peru. The population will be the total number of patients registered in the hospital with this diagnosis confirmed by the PHEX gene mutation. The clinical histories will be collected and the information will be transferred to a data collection form, to later be digitalized in Microsoft Excel, in an encrypted manner. Subsequently, the statistical analysis will be performed; categorical variables will be expressed as relative and absolute frequencies, while numerical variables will be presented as mean and standard deviation. This study does not aim to determine a causal relationship between variables, just describe the profile of patients with the disease. Conclusions: X-linked hypophosphatemic rickets (LXHR) is the most common cause of congenital rickets worldwide and can have various clinical manifestations. Having a profile of the patient with RHLX in Peru can guide early diagnosis and timely treatment.