Características clínicas, exámenes de laboratorio e imágenes de pacientes diagnosticados con diabetes insípida central secundaria a xantoma diseminado: revisión exploratoria de la evidencia cualitativa y cuantitativa

Abstract

Introducción: La diabetes insípida central afecta a casi la mitad de los pacientes con xantoma diseminado, la evidencia actual se limita a reportes de casos aislados. No existe una síntesis que identifique si existen marcadores clínicos o de imágenes tempranos que permitan predecir qué pacientes desarrollarán esta complicación sistémica, la cual impacta significativamente en la calidad de vida y el pronóstico en los pacientes que la padecen. Objetivo: Mapear y sintetizar la evidencia disponible con relación a las características clínicas, estudios de laboratorio e imágenes en pacientes diagnosticados con diabetes insípida central secundaria a xantoma diseminado. Material y método: Se realizó una revisión de alcance (scoping review) siguiendo el Manual del Instituto Joanna Briggs y la declaración PRISMA-ScR. Se buscó en PubMed/MEDLINE, Embase, SciELO, LILACS y Google Scholar, con apoyo exploratorio de las herramientas Elicit y Semantic Scholar, sin restricción de idioma ni fecha de publicación. Dos revisores realizaron de forma independiente el tamizaje por título/resumen y la lectura de texto completo, resolviendo las discrepancias por consenso. Resultados: De 136 registros únicos tamizados, 56 resultaron elegibles para lectura de texto completo; se evaluaron 47 y se incluyeron 34 en la síntesis final (33 reportes o series de casos y 1 editorial de comentario). La DIC se presentó después del XD en 10 casos (29.4%), antes en 7 casos (20.6%) y de forma simultánea en 8 casos (23.5%), con intervalos de hasta 10 años entre ambos diagnósticos. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las pápulas/nódulos cutáneos simétricos y la poliuria-polidipsia; el hallazgo de laboratorio más consistente fue la normolipidemia, y el hallazgo de imagen más frecuente, la pérdida del brillo neurohipofisario en la resonancia magnética. Conclusión: La DIC puede preceder, seguir o coincidir con el diagnóstico de XD, con intervalos documentados de hasta una década, lo que respalda considerar el estudio de histiocitosis no-Langerhans ante una DIC de causa desconocida.

Introduction: Central diabetes insipidus affects nearly half of patients with xanthoma disseminatum; current evidence is limited to isolated case reports. There is no synthesis identifying early clinical or imaging markers that could predict which patients will develop this systemic complication, which significantly impacts the quality of life and prognosis of those affected. Objective: To map and synthesize available evidence regarding clinical characteristics, laboratory findings, and imaging in patients diagnosed with central diabetes insipidus secondary to xanthoma disseminatum. Materials and Methods: A scoping review was conducted following the Joanna Briggs Institute Manual and the PRISMA-ScR statement. Searches were performed in PubMed/MEDLINE, Embase, SciELO, LILACS, and Google Scholar, with exploratory support from Elicit and Semantic Scholar, without language or publication date restrictions. Two reviewers independently performed title/abstract screening and full-text review, resolving discrepancies by consensus. Results: Of 136 unique records screened, 56 were eligible for full-text review; 47 were evaluated, and 34 were included in the final synthesis (33 case reports or case series and 1 editorial commentary). Central diabetes insipidus presented after xanthoma disseminatum in 10 cases (29.4%), before in 7 cases (20.6%), and simultaneously in 8 cases (23.5%), with intervals of up to 10 years between the two diagnoses. The most frequent clinical manifestations were symmetrical cutaneous papules/nodules and polyuria-polydipsia; the most consistent laboratory finding was normolipidemia, and the most frequent imaging finding was the loss of the neurohypophyseal bright spot on magnetic resonance imaging. Conclusion: DIC may precede, follow, or coincide with the diagnosis of XD, with documented intervals of up to a decade; this supports considering an evaluation for non-Langerhans cell histiocytosis in cases of DIC of unknown etiology.