Prevalencia de variantes germinales patogénicas en 148 genes de predisposición a cáncer en una población peruana referida al Instituto de Investigación Genómica

Abstract

Introducción: El cáncer es un problema de salud global y de causa multifactorial. Las variantes germinales patogénicas en genes asociados a predisposición a cáncer representan hasta un 10% de todos los casos de cáncer. Actualmente, existen más genes que BRCA1/BRCA2 asociados a un riesgo mayor a la población general para desarrollar cáncer. En Perú, se ha reportado la prevalencia de mutaciones en BRCA1/BRCA2 en pacientes con cáncer de mama. Sin embargo, es importante reportar que existen variantes germinales en más genes asociados a diferentes cánceres en población peruana no publicadas previamente y que tienen aplicación en la práctica clínica. Objetivo: Estimar la prevalencia, características y significancia clínica de las variantes germinales patogénicas detectadas en genes de predisposición a cáncer en una población peruana. Material y método: Se realizará un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se estudiará a pacientes con diagnóstico de cáncer que fueron referidos al Instituto de Investigación Genómica para secuenciación masiva de 148 genes de predisposición a cáncer entre 01 julio de 2020 y 30 de junio de 2021. Las características demográficas y clínicas se presentarán mediante estadística descriptiva. La prevalencia de variantes germinales con significancia clínica se determinará del total de pacientes estudiados. La interpretación clínica de las variantes se realizará de acuerdo a las recomendaciones American College of Medical Genetics and Genomics. La representación gráfica de las frecuencias, características y significancia clínica se realizarán mediante RStudio Desktop Open Source Edition versión 1.4 (RStudio, Inc.).