Etiología genética de los espasmos infantiles en niños peruanos: estudio multicéntrico

Abstract

Introducción: Los espasmos infantiles son crisis epilépticas que se presentan como severas encefalopatías durante la infancia. En los últimos años, la búsqueda de las causas genéticas ha cobrado importancia. Objetivo: Describir las causas genéticas de los espasmos infantiles en niños con acceso a los estudios de diagnóstico. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, de tipo de serie de casos realizado en seis centros neuropediátricos privados en Perú. Se enrolaron las bases de datos de niños menores de dos años con diagnóstico de espasmos infantiles y seguimiento mínimo de seis meses. Resultados: Se incluyeron 55 casos, con una mediana de edad al diagnóstico de 6 meses, con predominio de varones (58,12%) y procedencia de Lima (52,73%). Dos niños fallecieron. La categoría etiológica predominante fue genético-estructural (38,18%), destacando la esclerosis tuberosa, seguida de estructural-congénita (30,90%), genética (27,27%) y metabólica (3,63%). Todos presentaron retardo mixto del neurodesarrollo, la mayoría de grado severo (63,64%) El patrón electroencefalográfico predominante fue de hipsarritmia (62,25%). El medicamento de control más frecuente fue vigabatrina (54,55%). El 58,18% progresó a algún tipo de epilepsia, mientras que el 23,64% controlaron los espasmos. Se encontraron 24 variantes en 21 genes distintos y 2 alteraciones cromosómicas. Conclusiones: La etiología genética fue frecuente y diversa en los espasmos infantiles. La categoría genético-estructural fue la más frecuente, seguida de la estructural-congénita. En un tercio de casos se encontró amplia diversidad de variantes. Se recomienda realizar una pronta identificación genética en los espasmos infantiles para optimizar el tratamiento y mejorar el pronóstico.

Introduction: Infantile spasms are epileptic seizures that present as severe encephalopathies during infancy. In recent years, the search for genetic causes has gained importance. Objective: To describe the genetic causes of infantile spasms in children with access to diagnostic studies. Materials and Methods: Observational, descriptive, case-series study conducted in six private pediatric neurology centers in Peru. The database of children under two years of age with a diagnosis of infantile spasms and a minimum follow-up of six months was enrolled. Results: 55 cases were included, with a median age at diagnosis of 6 months, predominantly male (58.12%), and from Lima (52.73%). Two children died. The predominant etiological category was genetic-structural (38.18%), with tuberous sclerosis standing out, followed by structural-congenital (30.90%), genetic (27.27%), and metabolic (3.63%). All presented mixed neurodevelopmental delay, most of them of severe grade (63.64%). The predominant electroencephalographic pattern was hypsarrhythmia (62.25%). The most frequent control medication was vigabatrin (54.55%). 58.18% progressed to some type of epilepsy, while 23.64% controlled the spasms. 24 variants in 21 different genes and 2 chromosomal alterations were found. Conclusions: Genetic etiology was common and diverse in infantile spasms. The genetic-structural category was the most frequent, followed by the structural-congenital category. A wide diversity of variants was found in one-third of the cases. It is recommended to conduct prompt genetic identification in infantile spasms to optimize treatment and improve prognosis.