Manejo de la discinesia ciliar primaria: diagnóstico y tratamiento

Abstract

Este estudio aborda la Discinesia Ciliar Primaria (DCP), una enfermedad genética poco frecuente que afecta la función ciliar, generando complicaciones respiratorias crónicas. El objetivo fue analizar los métodos diagnósticos y opciones terapéuticas disponibles, con énfasis en estrategias que mejoren la calidad de vida de los pacientes. Se realizó una revisión narrativa con enfoque descriptivo y retrospectivo, empleando el modelo PICO para estructurar la búsqueda de información. La metodología incluyó una revisión de literatura científica publicada en bases de datos como: PubMed, Scopus, Web of Science y Google Académico. Se aplicó un esquema adaptado PRISMA y se evaluó la calidad de las fuentes bibliográficas. Los resultados muestran que, si bien existen múltiples métodos de diagnóstico como el óxido nítrico nasal, microscopía electrónica, video microscopía de alta velocidad, pruebas genéticas y radioaerosol no existe aún un protocolo único validado. El uso de tablas comparativas permitió clasificar los métodos según sensibilidad y especificidad, destacando aquellos con mayor utilidad clínica. En el tratamiento, se revisaron opciones como solución salina hipertónica, mucolíticos, azitromicina y procedimientos quirúrgicos en casos graves. Se evidenció que, aunque hay estrategias prometedoras, los tratamientos aún se encuentran en evaluación. Se concluye que la DCP carece de un método diagnóstico estandarizado y que los tratamientos requieren mayor validación clínica.

This study addresses Primary Ciliary Dyskinesia (PCD), a rare genetic disorder that affects ciliary function, leading to chronic respiratory complications. The aim was to analyze the available diagnostic methods and therapeutic options, with an emphasis on strategies that improve patients' quality of life. A narrative review with a descriptive and retrospective approach was conducted, using the PICO model to structure the information search. The methodology included a review of scientific literature published in databases such as PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar. An adapted PRISMA scheme was applied, and the quality of the bibliographic sources was assessed. Results show that although there are multiple diagnostic methods—such as nasal nitric oxide measurement, electron microscopy, high-speed video microscopy, genetic testing, and radioaerosol—there is still no validated, standardized protocol. Comparative tables allowed classification of methods based on sensitivity and specificity, highlighting those with greater clinical utility. Treatment options reviewed included hypertonic saline solution, mucolytics, azithromycin, and surgical procedures for severe cases. Although promising strategies were identified, treatments are still under evaluation. It is concluded that PCD lacks a standardized diagnostic method and that available treatments require further clinical validation.