Universidad Peruana Cayetano Heredia

Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica

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dc.contributor.author Zelada-Ríos, Laura
dc.contributor.author Sarapura-Castro, Elison
dc.contributor.author Solórzano-Palacios, Karol
dc.contributor.author Serna-Infantes, Jorge La
dc.contributor.author Aguirre-Quispe, Wilfor
dc.contributor.author Cosentino-Esquerre, Carlos
dc.contributor.author Urbina-Ramírez, Luis
dc.contributor.author Torres-Ramírez, Luis
dc.contributor.author Mazzetti, Pilar
dc.contributor.author Cornejo-Olivas, Mario
dc.date.accessioned 2022-09-09T18:52:21Z
dc.date.available 2022-09-09T18:52:21Z
dc.date.issued 2022
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/20.500.12866/12130
dc.description.abstract Dopa-responsive dystonia (DRD) encompasses a heterogenous group of primary dystonias, caused by enzymatic deficiencies across the amines pathway and, by definition, show as their main characteristic a favorable and sustained response to levodopa. There are up to 6 genes associated with DRD, including pathogenic variants of the GCH1gene as the most frequently involved. The typical presentation of DRD is characterized by start in childhood, lower limb-onset dystonia with daytime fluctuation, mild parkinsonism, and a sustained response to low doses of levodopa. A systematic literature search on DRD reported cases in Latin America is presented. en_US
dc.description.abstract Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica. es_PE
dc.language.iso spa
dc.publisher Universidad Peruana Cayetano Heredia
dc.relation.ispartofseries Revista de Neuro-Psiquiatría
dc.rights info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es
dc.subject Dopa-responsive dystonia en_US
dc.subject Segawa disease en_US
dc.subject GTP-cyclohydrolase 1 deficiency en_US
dc.subject tyrosine hydroxylase deficiency en_US
dc.subject tetrahydrobiopterin en_US
dc.subject Distonías respondedoras a levodopa es_PE
dc.subject Enfermedad de Segawa es_PE
dc.subject deficiencia de GTP-ciclohidrolasa 1 es_PE
dc.subject deficiencia de tirosina hidroxilasa es_PE
dc.subject tetrahidrobiopterina es_PE
dc.title Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica es_PE
dc.title.alternative Dopa-responsive dystonia (DRD): systematic search in Latin America en_US
dc.type info:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi https://doi.org/10.20453/rnp.v85i1.4154
dc.subject.ocde https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.24
dc.relation.issn 1609-7394


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