Etiología genética de la epilepsia en niños y adolescentes, estudio observacional

Muñoz Cisneros, Helga de los Angeles

dc.contributor.advisor	Diaz Kuan, Alicia Elena	es_ES
dc.contributor.advisor	Guillen Pinto, Rosendo Daniel	es_ES
dc.contributor.advisor	Dolores Cerna, Ketty Veronica	es_ES
dc.contributor.author	Muñoz Cisneros, Helga de los Angeles	es_ES
dc.date.accessioned	2024-03-18T19:22:37Z
dc.date.available	2024-03-18T19:22:37Z
dc.date.issued	2024
dc.identifier.other	208249	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/15185
dc.description.abstract	Antecedente: La etiología genética es muy frecuente en niños epilépticos sin lesiones cerebrales. Sin embargo, aún hay pocos estudios en Latinoamérica. Objetivo: Describir la frecuencia de la etiología genética en niños con epilepsia no sintomática, determinar la frecuencia de las mutaciones, los tipos según número de copias, sus variaciones según edad y género, la comorbilidad clínica y los antecedentes familiares. Material y método: Estudio observacional, realizado en un centro de referencia en Lima. Criterios de inclusión fueron edad menor de 18 años, disponer una historia clínica genética, evaluación neurológica, diagnóstico de epilepsia. Los criterios de exclusión fueron tener causa estructural que origina la epilepsia, ser parte de un síndrome o una enfermedad que incluye crisis epilépticas, falta de un examen genético molecular. Resultados: Fueron revisadas 7257 historias, seleccionados 112 casos y quedaron incluidos 77. Se obtuvieron resultados normales en 5.2% (4/77), variantes de significado incierto en 53.3% (41/77) y variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 41.5% (32/77). Conclusiones: La etiología genética en epilepsia en niños fue frecuente, la causa patogénica más común fue la mutación SCN1A, las variantes más frecuentes fueron las de significado incierto. Será necesario realizar más investigaciones por tipo de mutación, tipos de epilepsia y un seguimiento de la evolución clínica de los niños con epilepsia.	es_ES
dc.description.abstract	Background: Genetic etiology is very frequent among patients with epilepsy without brain injury. Even though, there is lack of information in Latin American region. Objectives: To describe the frequency of genetic mutations in children with non-symptomatic epilepsy, to determine they frequency of the mutations, the variants depending to the age and gender, the types of mutation depending on the variants copy number, the comorbidities, and the family history of epilepsy. Material and methods: This observational study was made in a reference center in Lima. The inclusion criteria were younger age than 18, having a genetic medical record, neurologic evaluation, having the diagnosis of epilepsy. Exclusion criteria were having brain injury that causes epilepsy, to be part of a syndrome or a disease that includes seizures, not having a molecular genetic test. Results: 7257 medical records were revised, 112 of them were selected and 77 were included. Between them 5.2% (4/77) of the cases had normal results, 53.3% (41/77) of the cases had variants of uncertain significance and 41.5% (32/77) of the cases had pathogenic or likely pathogenic variants. Conclusions: the genetic etiology among children was frequent, the most common pathogenic cause was SCN1A, and the most common type of mutation were the variants of uncertain significance. It’s needed further research according to the type of mutation and their clinical correlation, and the follow up of the clinical course of children with epilepsy.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Epilepsia	es_ES
dc.subject	Genética	es_ES
dc.subject	Niños	es_ES
dc.title	Etiología genética de la epilepsia en niños y adolescentes, estudio observacional	es_ES
dc.title.alternative	Genetic etiology of epilepsy in children and adolescents,observational study	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis	es_ES
thesis.degree.name	Médico Cirujano	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina Alberto Hurtado	es_ES
thesis.degree.discipline	Medicina	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.03	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.25	es_ES
renati.author.dni	72402774
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0009-0000-9278-1542	es_ES
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0003-0412-3350	es_ES
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-4369-8731	es_ES
renati.advisor.dni	41360589
renati.advisor.dni	08602561
renati.advisor.dni	41426324
renati.type	http://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis	es_ES
renati.level	http://purl.org/pe-repo/renati/nivel#tituloProfesional	es_ES
renati.discipline	912016	es_ES
renati.juror	Cabello Morales, Emilio Andres	es_ES
renati.juror	Rado Peralta, Sandra Cecilia	es_ES
renati.juror	Zapata Yarleque, Elmer Hans	es_ES