Etiología genética de los espasmos infantiles en niños peruanos: estudio multicéntrico

Castillo Huerta, Nicole Mariela; Delgado Mosqueira, Miguel Gabriel Alonso

dc.contributor.advisor	Guillen Pinto, Rosendo Daniel	es_ES
dc.contributor.advisor	Diaz Kuan, Alicia Elena	es_ES
dc.contributor.author	Castillo Huerta, Nicole Mariela	es_ES
dc.contributor.author	Delgado Mosqueira, Miguel Gabriel Alonso	es_ES
dc.date.accessioned	2025-02-21T22:16:28Z
dc.date.available	2025-02-21T22:16:28Z
dc.date.issued	2025
dc.identifier.other	216429	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/16771
dc.description.abstract	Introducción: Los espasmos infantiles son crisis epilépticas que se presentan como severas encefalopatías durante la infancia. En los últimos años, la búsqueda de las causas genéticas ha cobrado importancia. Objetivo: Describir las causas genéticas de los espasmos infantiles en niños con acceso a los estudios de diagnóstico. Materiales y métodos: Estudio observacional, descriptivo, de tipo de serie de casos realizado en seis centros neuropediátricos privados en Perú. Se enrolaron las bases de datos de niños menores de dos años con diagnóstico de espasmos infantiles y seguimiento mínimo de seis meses. Resultados: Se incluyeron 55 casos, con una mediana de edad al diagnóstico de 6 meses, con predominio de varones (58,12%) y procedencia de Lima (52,73%). Dos niños fallecieron. La categoría etiológica predominante fue genético-estructural (38,18%), destacando la esclerosis tuberosa, seguida de estructural-congénita (30,90%), genética (27,27%) y metabólica (3,63%). Todos presentaron retardo mixto del neurodesarrollo, la mayoría de grado severo (63,64%) El patrón electroencefalográfico predominante fue de hipsarritmia (62,25%). El medicamento de control más frecuente fue vigabatrina (54,55%). El 58,18% progresó a algún tipo de epilepsia, mientras que el 23,64% controlaron los espasmos. Se encontraron 24 variantes en 21 genes distintos y 2 alteraciones cromosómicas. Conclusiones: La etiología genética fue frecuente y diversa en los espasmos infantiles. La categoría genético-estructural fue la más frecuente, seguida de la estructural-congénita. En un tercio de casos se encontró amplia diversidad de variantes. Se recomienda realizar una pronta identificación genética en los espasmos infantiles para optimizar el tratamiento y mejorar el pronóstico.	es_ES
dc.description.abstract	Introduction: Infantile spasms are epileptic seizures that present as severe encephalopathies during infancy. In recent years, the search for genetic causes has gained importance. Objective: To describe the genetic causes of infantile spasms in children with access to diagnostic studies. Materials and Methods: Observational, descriptive, case-series study conducted in six private pediatric neurology centers in Peru. The database of children under two years of age with a diagnosis of infantile spasms and a minimum follow-up of six months was enrolled. Results: 55 cases were included, with a median age at diagnosis of 6 months, predominantly male (58.12%), and from Lima (52.73%). Two children died. The predominant etiological category was genetic-structural (38.18%), with tuberous sclerosis standing out, followed by structural-congenital (30.90%), genetic (27.27%), and metabolic (3.63%). All presented mixed neurodevelopmental delay, most of them of severe grade (63.64%). The predominant electroencephalographic pattern was hypsarrhythmia (62.25%). The most frequent control medication was vigabatrin (54.55%). 58.18% progressed to some type of epilepsy, while 23.64% controlled the spasms. 24 variants in 21 different genes and 2 chromosomal alterations were found. Conclusions: Genetic etiology was common and diverse in infantile spasms. The genetic-structural category was the most frequent, followed by the structural-congenital category. A wide diversity of variants was found in one-third of the cases. It is recommended to conduct prompt genetic identification in infantile spasms to optimize treatment and improve prognosis.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Espasmos Infantiles	es_ES
dc.subject	Genética	es_ES
dc.subject	Niños	es_ES
dc.subject	Epilepsia	es_ES
dc.subject	Perú	es_ES
dc.title	Etiología genética de los espasmos infantiles en niños peruanos: estudio multicéntrico	es_ES
dc.title.alternative	Genetic etiology of infantile spasms in peruvian children: a multicenter study	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis	es_ES
thesis.degree.name	Médico Cirujano	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina Alberto Hurtado	es_ES
thesis.degree.discipline	Medicina	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.03	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.25	es_ES
renati.author.dni	74629752
renati.author.dni	70304543
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0003-0412-3350	es_ES
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0009-0000-9278-1542	es_ES
renati.advisor.dni	08602561
renati.advisor.dni	41360589
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis	es_ES
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional	es_ES
renati.discipline	912016	es_ES
renati.juror	Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro	es_ES
renati.juror	Medina Alva, Maria del Pilar	es_ES
renati.juror	Prevost Ruiz, Yolanda	es_ES