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Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta

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dc.contributor.author Espinoza Quinteros, Iván Orlando
dc.contributor.author Reynoso, Carolina
dc.contributor.author Chavez, Giulliana
dc.contributor.author Engel, Andrew G.
dc.date.accessioned 2019-07-04T17:00:24Z
dc.date.available 2019-07-04T17:00:24Z
dc.date.issued 2019
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/20.500.12866/6904
dc.description.abstract Introduction: The congenital myasthenic syndromes are a heterogeneous group of genetic disorders characterized by an abnormal synaptic transmission in the neuromuscular plate. Report: We present a two-year-old patient, male, with hypotonia, palpebral ptosis, and proximal symmetric weakness with a neonatal onset that motivated several and prolonged hospitalizations for pneumonia and respiratory failure. From two years of age, the parents noticed that the facial and general weakness worsened in the afternoons and with repeated or prolonged physical activity. The physical examination showed palpebral ptosis, predominantly proximal weakness, and fatigability with sustained muscular effort. The electromyography showed a 27% decrement in the Compound Muscular Action Potential and the case-parents genetic study showed compound heterozygosity with the transmission of two different mutations in the rapsyn gene from both parents. The patient received pyridostigmine with great improvement, achieving optimal performance in school, sports, and daily life activities. Conclusions: Weakness and fatigability with neonatal onset, mainly affecting the muscles with brain stem innervation and the decrement greater than 10 percent in the Compound Muscular Action Potential in the electromyographic studies, should make us suspect in a congenital myasthenic syndrome. We review the literature and key clinical points to establish a timely diagnosis and effective treatment in some of these syndromes. en_US
dc.description.abstract Introduccion: Los sindromes miastenicos congenitos son un grupo heterogeneo de desordenes geneticos, caracterizados por una transmision sinaptica anormal en la placa neuromuscular. Reporte: Presentamos el caso de un paciente de dos anos, varon, con hipotonia, ptosis palpebral y debilidad simetrica y de predominio proximal, caracte-risticas que aparecieron desde el nacimiento y que motivaron varias hospitalizaciones por neumonia e insuficiencia ventilatoria. Desde el inicio de la deambulacion a los dos anos, los padres notaron que la debilidad empeoraba por las tardes y con la actividad fisica repetida o prolongada. El examen fisico a los dos anos mostro ptosis palpebral, debilidad de predominio proximal y fatigabilidad con el esfuerzo sostenido. La electro-miografia evidencio decremento del 27% en el potencial de accion muscular compuesto. El analisis de trios mostro heterocigosis compuesta por transmision de dos mutaciones diferentes en el gen de rapsina, una ya conocida procedente del padre y la otra no reportada previa-mente, procedente de la madre. El paciente recibio piridostigmina obteniendo mejoria inmediata y logrando un desempeno optimo en activi-dades escolares, deportivas y de la vida cotidiana. A la fecha, no ha presentado nuevos episodios de insuficiencia ventilatoria. Conclusiones: La debilidad de inicio neonatal y la fatigabilidad o agotamiento con el esfuerzo sostenido, con afeccion principalmente de los musculos con inervacion troncal y con un decremento mayor al 10% en el potencial de accion muscular compuesto en la electromiografia, deben hacer sospechar en un sindrome miastenico congenito. Se revisan los puntos clinicos clave que permiten establecer el diagnostico oportuno y las opciones de tratamiento efectivo para algunos de estos sindromes. es_PE
dc.language.iso spa
dc.publisher Medwave Estudios Limitada
dc.relation.ispartofseries Medwave
dc.rights info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es
dc.subject Síndromes Miasténicos Congénitos es_PE
dc.subject Mutación Missense es_PE
dc.subject Proteínas Musculares es_PE
dc.subject Miastenia Gravis es_PE
dc.subject Enfermedades de la Unión Neuromuscular es_PE
dc.title Síndrome miasténico congénito por deficiencia de rapsina: reporte de caso con nueva mutación y heterocigosidad compuesta es_PE
dc.title.alternative Congenital myasthenic syndrome due to rapsyn deficiency: A case report with a new mutation and compound heterozygosity en_US
dc.type info:eu-repo/semantics/review
dc.identifier.doi https://doi.org/10.5867/medwave.2019.05.7645
dc.subject.ocde https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.00
dc.relation.issn 0717-6384


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