Universidad Peruana Cayetano Heredia

Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel

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dc.contributor.author Matos-Benavides, Edgar
dc.contributor.author García-Gomero, David
dc.contributor.author Inocente-Malpartida, Rosario
dc.contributor.author Córdova-Calderón, Wilmer
dc.contributor.author Aldave-Becerra, Juan
dc.date.accessioned 2020-07-14T00:02:34Z
dc.date.available 2020-07-14T00:02:34Z
dc.date.issued 2020
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/20.500.12866/8340
dc.description.abstract Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X. es_PE
dc.language.iso spa
dc.publisher Instituto Nacional de Salud
dc.relation.ispartofseries Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública
dc.rights info:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es
dc.subject Agammaglobulinemia es_PE
dc.subject Genotipo es_PE
dc.subject Agammaglobulinemia Tirosina Quinasa es_PE
dc.subject Perú es_PE
dc.title Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel es_PE
dc.type info:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi https://doi.org/10.17843/rpmesp.2019.364.4311
dc.subject.ocde https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.03.05
dc.relation.issn 1726-4642


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