Características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer

Granda Arana, Bryan Augusto

dc.contributor.advisor	Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro	es_ES
dc.contributor.author	Granda Arana, Bryan Augusto	es_ES
dc.date.accessioned	2022-08-10T21:57:28Z
dc.date.available	2022-08-10T21:57:28Z
dc.date.issued	2022
dc.identifier.other	209141	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/12000
dc.description.abstract	El cáncer de mama es una patología con alta frecuencia y mortalidad a nivel mundial. El 5 a 10% de casos es de tipo hereditario y está asociado con mayor frecuencia a variantes genéticas germinales en BRCA1 y BRCA2; sin embargo, con el uso de NGS se ha encontrado mayor cantidad de genes, que pueden ser caracterizados de acuerdo a las manifestaciones clínicas y epidemiológicas del paciente. El objetivo de este estudio es identificar las características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se realizará un estudio transversal, observacional y descriptivo. Se seleccionarán mujeres peruanas, mayores de 18 años, con cáncer de mama hereditario, en las cuales se ha identificado una variante patogénica o probablemente patogénica germinal en genes de predisposición a cáncer mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer, atendidas en el Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas. Se recolectarán los datos de las historias clínicas, se almacenarán en una hoja de cálculo de Excel y se asignará un código a cada paciente. Las variables cuantitativas se presentarán como medias y las variables cualitativas como frecuencias y porcentajes.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Cáncer Mama Hereditario	es_ES
dc.subject	Variantes Genéticas	es_ES
dc.subject	Predisposición a Cáncer	es_ES
dc.title	Características fenotípicas y genotípicas de mujeres peruanas con cáncer de mama hereditario confirmado mediante un panel NGS de 94 genes de predisposición a cáncer	es_ES
dc.title.alternative	Phenotypic and genotypic characteristics of peruvian women with hereditary breast cancer confirmed using an NGS panel of 94 cancer predisposition genes	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/masterThesis	es_ES
thesis.degree.name	Segunda Especialidad Profesional en Genética Médica	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina Alberto Hurtado	es_ES
thesis.degree.discipline	Genética Médica	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.02	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.21	es_ES
renati.author.dni	47083104
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-2621-3499	es_ES
renati.advisor.dni	29638861
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoAcademico	es_ES
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloSegundaEspecialidad	es_ES
renati.discipline	919059	es_ES
renati.juror	Tafur Bances, Karla Beatriz	es_ES