Asociación entre la secuencia CCG y el microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013

Tirado Hurtado, Indira Esther

dc.contributor.advisor	Rodríguez Bailón, Jorge Enrique	es_ES
dc.contributor.advisor	Cornejo Olivas, Mario Reynaldo	es_ES
dc.contributor.author	Tirado Hurtado, Indira Esther	es_ES
dc.date.accessioned	2024-07-11T15:23:59Z
dc.date.available	2024-07-11T15:23:59Z
dc.date.issued	2024
dc.identifier.other	67219	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/15641
dc.description.abstract	Introducción. La expansión anormal del microsatélite CAG en el gen HTT es la causa de la enfermedad de Huntington (EH), pero el papel potencial del polimorfismo CCG (adyacente al microsatélite CAG) como factor modificador de esta enfermedad aún no se ha resuelto. Objetivo. Determinar la asociación entre el polimorfismo CCG y la expansión del microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Métodos. Se analizó al polimorfismo CCG y el microsatélite CAG en 63 alelos expandidos (AE) no relacionados de origen étnico mestizo y en 218 alelos controles (AC) no relacionados pertenecientes a dos grupos étnicos diferentes de Perú (132 alelos de origen mestizo y 86 de origen amerindio). Resultados. En los AE se identificaron tres tipos de repeticiones CCG: (CCG)4, (CCG)7 y (CCG)10; siendo la repetición (CCG)7 la más frecuente (84,13%). En los AC se identificaron las repeticiones (CCG)7, (CCG)9, (CCG)10 y (CCG)11, siendo en ambas poblaciones (CCG)7 la más frecuente (65,91% en alelos de origen mestizo y 59,30% de origen amerindio). En los AC y los AE, los haplogrupos A y B estuvieron asociados con la repetición (CCG)7. El haplogrupo C estuvo asociado con las repeticiones (CCG)9, (CCG)10 y (CCG)11. Conclusiones. El polimorfismo CCG está asociado a la expansión del microsatélite CAG en el gen HTT.	es_ES
dc.description.abstract	Background. Abnormal expansion of the CAG microsatellite in the HTT gene is the cause of Huntington's disease (HD), but the potential role of the CCG polymorphism (adjacent to CAG microsatellite) as a modifying factor of this disease has not yet been resolved. Aim. To determine the association between the CCG polymorphism and the expansion of the CAG microsatellite in the HTT gene of a Peruvian population treated at the Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas during the period 2000-2013. Methods. CCG polymorphism and CAG microsatellite were analyzed in 63 unrelated expanded alleles (EA) of mestizo ethnic origin and in 218 unrelated control alleles (CA) belonging to two different ethnic groups from Peru (132 alleles of mestizo origin and 86 of Amerindian origin). Results. In the EA, three types of CCG repeats were identified: (CCG)4, (CCG)7, and (CCG)10; the (CCG)7 repeat was the most frequent (84.13%). In CA, (CCG)7, (CCG)9, (CCG)10, and (CCG)11 repeats were identified, the (CCG)7 was the most frequent in both populations (65.91% in alleles of mestizo and 59.30% of Amerindian origin). In CA and EA, haplogroups A and B were associated with the (CCG)7 repeat. Haplogroup C was associated with the (CCG)9, (CCG)10, and (CCG)11 repeats. Conclusions. The CCG polymorphism is associated with the expansion of the CAG microsatellite in the HTT gene.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Enfermedad de Huntington	es_ES
dc.subject	Microsatélite CAG	es_ES
dc.subject	Polimorfismo CCG	es_ES
dc.subject	Haplotipos	es_ES
dc.title	Asociación entre la secuencia CCG y el microsatélite CAG en el gen HTT de una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/masterThesis	es_ES
thesis.degree.name	Maestra en Genética Humana	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Escuela de Posgrado Víctor Alzamora Castro	es_ES
thesis.degree.discipline	Genética Humana	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.25	es_ES
renati.author.dni	46636511
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-4193-8017	es_ES
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0001-6313-5680	es_ES
renati.advisor.dni	10675228
renati.advisor.dni	40780424
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis	es_ES
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#maestro	es_ES
renati.discipline	919227	es_ES
renati.juror	Rojas Vilca, José Luis	es_ES
renati.juror	Osada Liy, Jorge Enrique	es_ES
renati.juror	Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro	es_ES