Frecuencia de aberraciones cromosómicas numéricas detectadas en pacientes del Área de Citogenética Humana del Hospital Nacional Ramiro Priale Priale durante el 2021-2022

Sifuentes Poma, Miguel Angel

dc.contributor.advisor	Rodriguez Bailon, Jorge Enrique	es_ES
dc.contributor.author	Sifuentes Poma, Miguel Angel	es_ES
dc.date.accessioned	2024-12-03T16:42:19Z
dc.date.available	2024-12-03T16:42:19Z
dc.date.issued	2024
dc.identifier.other	215608	es_ES
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/16406
dc.description.abstract	En el 2021 se implementó el laboratorio de Citogenética Humana en el Hospital Nacional Ramiro Priale Priale (HNRPP) en la ciudad de Huancayo, a 3,240 m.s.n.m, siendo este el primer laboratorio de citogenética del país ubicado sobre los 3,000 m de altura para pacientes de la Red Asistencial Junín, que abarca geográficamente el centro del país. Entre el 2021 y 2022 se realizaron 268 cariotipos de los cuales 33 indicaron la presencia de una aberración cromosómica, en orden de frecuencia: Síndrome de Down 75% en trisomía libre, 6% en mosaicismo, Síndrome de Turner 6% en monosomía, 9% en mosaicismo y Síndrome de Edwards 3%. En los registros de partos en el mismo periodo, se diagnosticaron entre diversos laboratorios, incluyendo el del HNRPP, 14 pacientes con Síndrome de Down y 2 con Síndrome de Edwards de 4462 nacidos vivos, indicando una frecuencia de 31 y de 4 por cada 10,000 nacimientos respectivamente, frecuencia mayor a la reportada internacionalmente para Síndrome de Down, pero menor a la reportada en otras regiones del Perú. Los casos de Síndrome de Down se asociaron con la edad materna avanzada (>=35 años) obteniendo una tasa de riesgo de 5.6 (IC del 95%: 1.7 – 17.8, p < 0.01). En conclusión, se reportaron los resultados obtenidos por el laboratorio de Citogenética Humana, indicando las aberraciones cromosómicas encontradas, principalmente los casos de Síndrome de Down y su asociación con la edad materna.	es_ES
dc.description.abstract	In 2021, the Human Cytogenetics Laboratory was implemented at the Hospital Nacional Ramiro Priale Priale (HNRPP) in Huancayo, at an altitude of 3,240 meters above sea level. This is the first cytogenetics laboratory in the country located above 3,000 meters for patients from the “Red Asistencial Junín”, which geographically covers the central region of the country. Between 2021 and 2022, 268 karyotypes were performed, of which 33 indicated the presence of a chromosomal aberration, in order of frequency: Down Syndrome 75% in free trisomy, 6% in mosaicism; Turner Syndrome 6% in monosomy, 9% in mosaicism; and Edwards Syndrome 3%. During the same period, birth records from the hospital identified 14 patients with Down Syndrome and 2 with Edwards Syndrome diagnosed by various laboratories, including the HNRPP. Out of 4,462 live births, this indicates frequencies of 31 and 4 per 10,000 births, respectively. These frequencies are higher than those reported internationally for Down Syndrome but lower than those reported in other regions of Peru. Down Syndrome cases were associated with advanced maternal age (>=35 years), with a risk rate of 5.6 (95% CI: 1.7 – 17.8, p < 0.01). In conclusion, the results obtained by the Human Cytogenetics Laboratory are reported, highlighting the chromosomal aberrations found, particularly Down Syndrome, and its association with maternal age.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Aberraciones Cromosómicas	es_ES
dc.subject	Cariotipo	es_ES
dc.subject	Edad Materna	es_ES
dc.subject	Síndrome de Down	es_ES
dc.subject	Altitud	es_ES
dc.title	Frecuencia de aberraciones cromosómicas numéricas detectadas en pacientes del Área de Citogenética Humana del Hospital Nacional Ramiro Priale Priale durante el 2021-2022	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/bachelorThesis	es_ES
thesis.degree.name	Licenciado en Biología	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Ciencias e Ingeniería	es_ES
thesis.degree.discipline	Biología	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.00	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#1.06.07	es_ES
renati.author.dni	71319764
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-4193-8017	es_ES
renati.advisor.dni	10675228
renati.type	https://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoDeSuficienciaProfesional	es_ES
renati.level	https://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloProfesional	es_ES
renati.discipline	511206	es_ES
renati.juror	Espinoza Babilon, Jose Ronald	es_ES
renati.juror	Delgado de la Flor Montauban, Irene Rosa Maria	es_ES