DSpace Repository

A global reference for human genetic variation

A global reference for human genetic variation

1000 Genomes Project; Auton, A.; Abecasis, G.R.; Altshuler, D.M.; Durbin, R.M.; Bentley, D.R.; Chakravarti, A.; Clark, A.G.; Donnelly, P.; Eichler, E.E.; Flicek, P.; Gabriel, S.B.; Gibbs, R.A.; Green, E.D.; Hurles, M.E.; Knoppers, B.M.; Korbel, J.O.; Lander, E.S.; Lee, C.; Lehrach, H.; Mardis, E.R.; Marth, G.T.; McVean, G.A.; Nickerson, D.A.; Schmidt, J.P.; Sherry, S.T.; Wang, J.; Wilson, R.K.; Boerwinkle, E.; Doddapaneni, H.; Han, Y.; Korchina, V.; Kovar, C.; Lee, S.; Muzny, D.; Reid, J.G.; Zhu, Y.; Chang, Y.; Feng, Q.; Fang, X.; Guo, X.; Jian, M.; Jiang, H.; Jin, X.; Lan, T.; Li, G.; Li, J.; Li, Y.; Liu, S.; Liu, X.; Lu, Y.; Ma, X.; Tang, M.; Wang, B.; Wang, G.; Wu, H.; Wu, R.; Xu, X.; Yin, Y.; Zhang, D.; Zhang, W.; Zhao, J.; Zhao, M.; Zheng, X.; Gupta, N.; Gharani, N.; Toji, L.H.; Gerry, N.P.; Resch, A.M.; Barker, J.; Clarke, L.; Gil, L.; Hunt, S.E.; Kelman, G.; Kulesha, E.; Leinonen, R.; McLaren, W.M.; Radhakrishnan, R.; Roa, A.; Smirnov, D.; Smith, R.E.; Streeter, I.; Thormann, A.; Toneva, I.; Vaughan, B.; Zheng-Bradley, X.; Grocock, R.; Humphray, S.; James, T.; Kingsbury, Z.; Sudbrak, R.; Albrecht, M.W.; Amstislavskiy, V.S.; Borodina, T.A.; Lienhard, M.; Mertes, F.; Sultan, M.; Timmermann, B.; Yaspo, M.-L.; Fulton, L.; Ananiev, V.; Belaia, Z.; Beloslyudtsev, D.; Bouk, N.; Chen, C.; Church, D.; Cohen, R.; Cook, C.; Garner, J.; Hefferon, T.; Kimelman, M.; Liu, C.; Lopez, J.; Meric, P.; O'Sullivan, C.; Ostapchuk, Y.; Phan, L.; Ponomarov, S.; Schneider, V.; Shekhtman, E.; Sirotkin, K.; Slotta, D.; Zhang, H.; Balasubramaniam, S.; Burton, J.; Danecek, P.; Keane, T.M.; Kolb-Kokocinski, A.; McCarthy, S.; Stalker, J.; Quail, M.; Davies, C.J.; Gollub, J.; Webster, T.; Wong, B.; Zhan, Y.; Campbell, C.L.; Kong, Y.; Marcketta, A.; Yu, F.; Antunes, L.; Bainbridge, M.; Sabo, A.; Huang, Z.; Coin, L.J.M.; Fang, L.; Li, Q.; Li, Z.; Lin, H.; Liu, B.; Luo, R.; Shao, H.; Xie, Y.; Ye, C.; Yu, C.; Zhang, F.; Zheng, H.; Zhu, H.; Alkan, C.; Dal, E.; Kahveci, F.; Garrison, E.P.; Kural, D.; Lee, W.-P.; Leong, W.F.; Stromberg, M.; Ward, A.N.; Wu, J.; Zhang, M.; Daly, M.J.; DePristo, M.A.; Handsaker, R.E.; Banks, E.; Bhatia, G.; Del Angel, G.; Genovese, G.; Li, H.; Kashin, S.; McCarroll, S.A.; Nemesh, J.C.; Poplin, R.E.; Yoon, S.C.; Lihm, J.; Makarov, V.; Gottipati, S.; Keinan, A.; Rodriguez-Flores, J.L.; Rausch, T.; Fritz, M.H.; Stütz, A.M.; Beal, K.; Datta, A.; Herrero, J.; Ritchie, G.R.S.; Zerbino, D.; Sabeti, P.C.; Shlyakhter, I.; Schaffner, S.F.; Vitti, J.; Cooper, D.N.; Ball, E.V.; Stenson, P.D.; Barnes, B.; Bauer, M.; Cheetham, R.K.; Cox, A.; Eberle, M.; Kahn, S.; Murray, L.; Peden, J.; Shaw, R.; Kenny, E.E.; Batzer, M.A.; Konkel, M.K.; Walker, J.A.; MacArthur, D.G.; Lek, M.; Herwig, R.; Ding, L.; Koboldt, D.C.; Larson, D.; Ye, K.; Gravel, S.; Swaroop, A.; Chew, E.; Lappalainen, T.; Erlich, Y.; Gymrek, M.; Willems, T.F.; Simpson, J.T.; Shriver, M.D.; Rosenfeld, J.A.; Bustamante, C.D.; Montgomery, S.B.; De La Vega, F.M.; Byrnes, J.K.; Carroll, A.W.; DeGorter, M.K.; Lacroute, P.; Maples, B.K.; Martin, A.R.; Moreno-Estrada, A.; Shringarpure, S.S.; Zakharia, F.; Halperin, E.; Baran, Y.; Cerveira, E.; Hwang, J.; Malhotra, A.; Plewczynski, D.; Radew, K.; Romanovitch, M.; Zhang, C.; Hyland, F.C.L.; Craig, D.W.; Christoforides, A.; Homer, N.; Izatt, T.; Kurdoglu, A.A.; Sinari, S.A.; Squire, K.; Xiao, C.; Sebat, J.; Antaki, D.; Gujral, M.; Noor, A.; Ye, K.; Burchard, E.G.; Hernandez, R.D.; Gignoux, C.R.; Haussler, D.; Katzman, S.J.; Kent, W.J.; Howie, B.; Ruiz-Linares, A.; Dermitzakis, E.T.; Devine, S.E.; Kang, H.M.; Kidd, J.M.; Blackwell, T.; Caron, S.; Chen, W.; Emery, S.; Fritsche, L.; Fuchsberger, C.; Jun, G.; Li, B.; Lyons, R.; Scheller, C.; Sidore, C.; Song, S.; Sliwerska, E.; Taliun, D.; Tan, A.; Welch, R.; Wing, M.K.; Zhan, X.; Awadalla, P.; Hodgkinson, A.; Li, Y.; Shi, X.; Quitadamo, A.; Lunter, G.; Marchini, J.L.; Myers, S.; Churchhouse, C.; Delaneau, O.; Gupta-Hinch, A.; Kretzschmar, W.; Iqbal, Z.; Mathieson, I.; Menelaou, A.; Rimmer, A.; Xifara, D.K.; Oleksyk, T.K.; Fu, Y.; Liu, X.; Xiong, M.; Jorde, L.; Witherspoon, D.; Xing, J.; Browning, B.L.; Browning, S.R.; Hormozdiari, F.; Sudmant, P.H.; Khurana, E.; Tyler-Smith, C.; Albers, C.A.; Ayub, Q.; Chen, Y.; Colonna, V.; Jostins, L.; Walter, K.; Xue, Y.; Gerstein, M.B.; Abyzov, A.; Balasubramanian, S.; Chen, J.; Clarke, D.; Fu, Y.; Harmanci, A.O.; Jin, M.; Lee, D.; Liu, J.; Mu, X.J.; Zhang, J.; Zhang, Y.; Hartl, C.; Shakir, K.; Degenhardt, J.; Meiers, S.; Raeder, B.; Casale, F.P.; Stegle, O.; Lameijer, E.-W.; Hall, I.; Bafna, V.; Michaelson, J.; Gardner, E.J.; Mills, R.E.; Dayama, G.; Chen, K.; Fan, X.; Chong, Z.; Chen, T.; Chaisson, M.J.; Huddleston, J.; Malig, M.; Nelson, B.J.; Parrish, N.F.; Blackburne, B.; Lindsay, S.J.; Ning, Z.; Zhang, Y.; Lam, H.; Sisu, C.; Challis, D.; Evani, U.S.; Lu, J.; Nagaswamy, U.; Yu, J.; Li, W.; Habegger, L.; Yu, H.; Cunningham, F.; Dunham, I.; Lage, K.; Jespersen, J.B.; Horn, H.; Kim, D.; Desalle, R.; Narechania, A.; Sayres, M.A.W.; Mendez, F.L.; Poznik, G.D.; Underhill, P.A.; Mittelman, D.; Banerjee, R.; Cerezo, M.; Fitzgerald, T.W.; Louzada, S.; Massaia, A.; Yang, F.; Kalra, D.; Hale, W.; Dan, X.; Barnes, K.C.; Beiswanger, C.; Cai, H.; Cao, H.; Henn, B.; Jones, D.; Kaye, J.S.; Kent, A.; Kerasidou, A.; Mathias, R.; Ossorio, P.N.; Parker, M.; Rotimi, C.N.; Royal, C.D.; Sandoval, K.; Su, Y.; Tian, Z.; Tishkoff, S.; Via, M.; Wang, Y.; Yang, H.; Yang, L.; Zhu, J.; Bodmer, W.; Bedoya, G.; Cai, Z.; Gao, Y.; Chu, J.; Peltonen, L.; Garcia-Montero, A.; Orfao, A.; Dutil, J.; Martinez-Cruzado, J.C.; Mathias, R.A.; Hennis, A.; Watson, H.; McKenzie, C.; Qadri, F.; LaRocque, R.; Deng, X.; Asogun, D.; Folarin, O.; Happi, C.; Omoniwa, O.; Stremlau, M.; Tariyal, R.; Jallow, M.; Joof, F.S.; Corrah, T.; Rockett, K.; Kwiatkowski, D.; Kooner, J.; Hien, T.T.; Dunstan, S.J.; ThuyHang, N.; Fonnie, R.; Garry, R.; Kanneh, L.; Moses, L.; Schieffelin, J.; Grant, D.S.; Gallo López-Aliaga, Carla Maria; Poletti, Giovanni; Saleheen, D.; Rasheed, A.; Brooks, L.D.; Felsenfeld, A.L.; McEwen, J.E.; Vaydylevich, Y.; Duncanson, A.; Dunn, M.; Schloss, J.A.
URI: https://hdl.handle.net/20.500.12866/5743
Date: 2015

Abstract:

The 1000 Genomes Project set out to provide a comprehensive description of common human genetic variation by applying whole-genome sequencing to a diverse set of individuals from multiple populations. Here we report completion of the project, having reconstructed the genomes of 2,504 individuals from 26 populations using a combination of low-coverage whole-genome sequencing, deep exome sequencing, and dense microarray genotyping. We characterized a broad spectrum of genetic variation, in total over 88 million variants (84.7 million single nucleotide polymorphisms (SNPs), 3.6 million short insertions/deletions (indels), and 60,000 structural variants), all phased onto high-quality haplotypes. This resource includes >99% of SNP variants with a frequency of >1% for a variety of ancestries. We describe the distribution of genetic variation across the global sample, and discuss the implications for common disease studies.

Show full item record

Files in this item

Files Size Format View

There are no files associated with this item.

This item appears in the following Collection(s)

info:eu-repo/semantics/restrictedAccess Except where otherwise noted, this item's license is described as info:eu-repo/semantics/restrictedAccess

Search DSpace


Browse

My Account

Statistics