Características fenotípicas de pacientes con lipodistrofia congénita generalizada asociada a variante patogénica c.213-1336_c.294+1921 delinsCA en el gen BSCL2

Purizaca Rosillo, Nelson David

dc.contributor.advisor	Sullcahuamán Allende, Yasser Ciro	es_ES
dc.contributor.author	Purizaca Rosillo, Nelson David	es_ES
dc.date.accessioned	2020-07-03T19:49:26Z
dc.date.available	2020-07-03T19:49:26Z
dc.date.issued	2020
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/8181
dc.description.abstract	La Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG) es un conjunto de enfermedades poco frecuentes a nivel mundial, caracterizado por la ausencia casi total de tejido adiposo y se han descrito hasta seis tipos dependiendo de las características clínicas y el gen afectado. En Perú, se ha descrito una alta prevalencia de LCG asociada a la variante patogénica c.213-1336_c.294+1921 delinsCA del gen BSCL2, sin embargo esta variante no ha sido reportada en otra parte del mundo. El objetivo de este estudio es determinar las características fenotípicas de los pacientes con LCG asociados a esta variante patogénica. Se realizará un estudio transversal, descriptivo observacional. Se revisará las historias clínicas de los pacientes con diagnóstico clínico y molecular de LCG asociado a c.213-1336_c.294+1921 delinsCA del gen BSCL2, que acudan a los consultorios externos de pediatría, endocrinología, genética y endocrinología pediátricas de los hospitales de referencia de Piura y Lima. Se recolectarán las características epidemiológicas, manifestaciones endocrinológicas, cardiovasculares, renales y coeficiente intelectual. Se realizará una base de datos en Microsoft Excel, asignándole un código a cada sujeto de estudio. Las medidas de tendencia central de los datos cuantitativos serán expresadas mediante la media y los datos cualitativos mediante porcentajes.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Lipodistrofia	es_ES
dc.subject	Lipodistrofia Congénita Generalizada	es_ES
dc.subject	Enfermedades Raras	es_ES
dc.title	Características fenotípicas de pacientes con lipodistrofia congénita generalizada asociada a variante patogénica c.213-1336_c.294+1921 delinsCA en el gen BSCL2	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/masterThesis	es_ES
thesis.degree.name	Especialista en Genética	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina Alberto Hurtado	es_ES
thesis.degree.discipline	Genética	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	https://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
renati.type	http://purl.org/pe-repo/renati/type#trabajoAcademico	es_ES
renati.level	http://purl.org/pe-repo/renati/level#tituloSegundaEspecialidad	es_ES
renati.discipline	919059	es_ES