Variantes del gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la Fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador

Flores García, Mónica Susana

dc.contributor.advisor	Román Collazo, Carlos	es_ES
dc.contributor.advisor	Sullcahuaman Allende, Yasser	es_ES
dc.contributor.author	Flores García, Mónica Susana	es_ES
dc.date.accessioned	2021-01-12T12:24:45Z
dc.date.available	2021-01-12T12:24:45Z
dc.date.issued	2020
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/8936
dc.description.abstract	Cystic Fibrosis is an autosomal recessive disease caused by loss of function variants in the CFTR gene. Knowing the genetics of the disease is difficult, because at present more than 2000 different genetic variants have been described, which cause variable phenotypes with great clinical heterogeneity, whose incidence varies in the population according to their geographical and ethnic origins. The aim of this study was to identify the variants of CFTR gene in patients with Cystic Fibrosis from Fundafiq Foundation in Cuenca city. A descriptive and transversal observational study was carried out based on the review of Fundafiq and Vicente Corral Moscoso Hospital clinical records. It was identified a group of 9 patients with molecular analysis, finding the following variants, whose frequencies were F508del 4, N1303K 4, H609R 3, G85E 2, c.2672del 2, W496R 2 and L15P 1. In the analysis of the family tree it was found consanguinity in 4 patients and family history in six patients. In conclusion, the results of this study show that the most frequently identified variants were F508del, N1303K and H609R. It was identified a new variant the W496R not reported in other populations, which is relevant in the knowledge of the spectrum of variants in the population of Ecuador.	en_US
dc.description.abstract	La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes de pérdida de función en el gen CFTR. Conocer la genética de la enfermedad se dificulta, debido a que en la actualidad se han descrito más de 2000 variantes genéticas diferentes, que causan fenotipos variables con gran heterogeneidad clínica, cuya incidencia varía en la población según sus orígenes geográficos y étnicos. El objetivo del presente estudio fue identificar las variantes del gen CFTR en los pacientes con Fibrosis Quística de la Fundación Fundafiq en la ciudad de Cuenca. Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo y transversal en base a la revisión de los registros clínicos de Fundafiq y el Hospital Vicente Corral Moscoso. Se identificó un grupo de 9 pacientes con análisis molecular, encontrando las siguientes variantes, cuyas frecuencias fueron F508del 4, N1303K 4, H609R 3, G85E 2, c.2672del 2, W496R 2 y L15P 1. En el análisis del árbol genealógico se encontró consanguinidad en 4 pacientes y antecedente familiar en seis pacientes. En conclusión, en los resultados de este estudio muestran que las variantes identificadas con mayor frecuencia fueron la F508del, N1303K y H609R. Se identificó una variante nueva la W496R no reportada en otras poblaciones, la cual es relevante en el conocimiento del espectro de variantes en la población de Ecuador.	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Fibrosis Quística	es_ES
dc.subject	Variante Patogénica	es_ES
dc.subject	Alelo	es_ES
dc.title	Variantes del gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la Fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/masterThesis	es_ES
thesis.degree.name	Maestro en Genética Humana	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Escuela de Posgrado Víctor Alzamora Castro	es_ES
thesis.degree.discipline	Genética Humana	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.07	es_ES
renati.advisor.orcid	https://orcid.org/0000-0002-2621-3499	es_ES
renati.advisor.dni	29638861
renati.type	http://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis	es_ES
renati.level	http://purl.org/pe-repo/renati/level#maestro	es_ES
renati.discipline	919227	es_ES
renati.juror	Rodríguez Bailón, Jorge Enrique	es_ES
renati.juror	Maruy Saito, Aldo	es_ES
renati.juror	Rojas Vilca, José Luis	es_ES
renati.author.cedula	EC / 0301805982
renati.advisor.cedula	EC / 0151393162