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Variantes del gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la Fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador

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dc.contributor.advisor Román Collazo, Carlos es_ES
dc.contributor.advisor Sullcahuaman Allende, Yasser es_ES
dc.contributor.author Flores García, Mónica Susana es_ES
dc.date.accessioned 2021-01-12T12:24:45Z
dc.date.available 2021-01-12T12:24:45Z
dc.date.issued 2020
dc.identifier.uri https://hdl.handle.net/20.500.12866/8936
dc.description.abstract Cystic Fibrosis is an autosomal recessive disease caused by loss of function variants in the CFTR gene. Knowing the genetics of the disease is difficult, because at present more than 2000 different genetic variants have been described, which cause variable phenotypes with great clinical heterogeneity, whose incidence varies in the population according to their geographical and ethnic origins. The aim of this study was to identify the variants of CFTR gene in patients with Cystic Fibrosis from Fundafiq Foundation in Cuenca city. A descriptive and transversal observational study was carried out based on the review of Fundafiq and Vicente Corral Moscoso Hospital clinical records. It was identified a group of 9 patients with molecular analysis, finding the following variants, whose frequencies were F508del 4, N1303K 4, H609R 3, G85E 2, c.2672del 2, W496R 2 and L15P 1. In the analysis of the family tree it was found consanguinity in 4 patients and family history in six patients. In conclusion, the results of this study show that the most frequently identified variants were F508del, N1303K and H609R. It was identified a new variant the W496R not reported in other populations, which is relevant in the knowledge of the spectrum of variants in the population of Ecuador. en_US
dc.description.abstract La Fibrosis Quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por variantes de pérdida de función en el gen CFTR. Conocer la genética de la enfermedad se dificulta, debido a que en la actualidad se han descrito más de 2000 variantes genéticas diferentes, que causan fenotipos variables con gran heterogeneidad clínica, cuya incidencia varía en la población según sus orígenes geográficos y étnicos. El objetivo del presente estudio fue identificar las variantes del gen CFTR en los pacientes con Fibrosis Quística de la Fundación Fundafiq en la ciudad de Cuenca. Se realizó un estudio observacional de tipo descriptivo y transversal en base a la revisión de los registros clínicos de Fundafiq y el Hospital Vicente Corral Moscoso. Se identificó un grupo de 9 pacientes con análisis molecular, encontrando las siguientes variantes, cuyas frecuencias fueron F508del 4, N1303K 4, H609R 3, G85E 2, c.2672del 2, W496R 2 y L15P 1. En el análisis del árbol genealógico se encontró consanguinidad en 4 pacientes y antecedente familiar en seis pacientes. En conclusión, en los resultados de este estudio muestran que las variantes identificadas con mayor frecuencia fueron la F508del, N1303K y H609R. Se identificó una variante nueva la W496R no reportada en otras poblaciones, la cual es relevante en el conocimiento del espectro de variantes en la población de Ecuador. es_ES
dc.format application/pdf es_ES
dc.language.iso spa es_ES
dc.publisher Universidad Peruana Cayetano Heredia es_ES
dc.rights info:eu-repo/semantics/openAccess es_ES
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es es_ES
dc.subject Fibrosis Quística es_ES
dc.subject Variante Patogénica es_ES
dc.subject Alelo es_ES
dc.title Variantes del gen CFTR en pacientes con diagnóstico de fibrosis quística de la Fundación Fundafiq Cuenca-Ecuador es_ES
dc.type info:eu-repo/semantics/masterThesis es_ES
thesis.degree.name Maestro en Genética Humana es_ES
thesis.degree.grantor Universidad Peruana Cayetano Heredia. Escuela de Posgrado Víctor Alzamora Castro es_ES
thesis.degree.discipline Genética Humana es_ES
dc.publisher.country PE es_ES
dc.subject.ocde http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02 es_ES
dc.subject.ocde http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.07 es_ES
renati.advisor.orcid https://orcid.org/0000-0002-2621-3499 es_ES
renati.advisor.dni 29638861
renati.type http://purl.org/pe-repo/renati/type#tesis es_ES
renati.level http://purl.org/pe-repo/renati/level#maestro es_ES
renati.discipline 919227 es_ES
renati.juror Rodríguez Bailón, Jorge Enrique es_ES
renati.juror Maruy Saito, Aldo es_ES
renati.juror Rojas Vilca, José Luis es_ES
renati.author.cedula EC / 0301805982
renati.advisor.cedula EC / 0151393162


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