Prevalencia de variantes germinales patogénicas en 148 genes de predisposición a cáncer en una población peruana referida al Instituto de Investigación Genómica

Rodríguez Quispe, Richard Saúl

dc.contributor.advisor	Sullcahuaman Allende, Yasser Ciro	es_ES
dc.contributor.author	Rodríguez Quispe, Richard Saúl	es_ES
dc.date.accessioned	2021-07-14T14:13:25Z
dc.date.available	2021-07-14T14:13:25Z
dc.date.issued	2021
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/20.500.12866/9615
dc.description.abstract	Introducción: El cáncer es un problema de salud global y de causa multifactorial. Las variantes germinales patogénicas en genes asociados a predisposición a cáncer representan hasta un 10% de todos los casos de cáncer. Actualmente, existen más genes que BRCA1/BRCA2 asociados a un riesgo mayor a la población general para desarrollar cáncer. En Perú, se ha reportado la prevalencia de mutaciones en BRCA1/BRCA2 en pacientes con cáncer de mama. Sin embargo, es importante reportar que existen variantes germinales en más genes asociados a diferentes cánceres en población peruana no publicadas previamente y que tienen aplicación en la práctica clínica. Objetivo: Estimar la prevalencia, características y significancia clínica de las variantes germinales patogénicas detectadas en genes de predisposición a cáncer en una población peruana. Material y método: Se realizará un estudio observacional, descriptivo y transversal. Se estudiará a pacientes con diagnóstico de cáncer que fueron referidos al Instituto de Investigación Genómica para secuenciación masiva de 148 genes de predisposición a cáncer entre 01 julio de 2020 y 30 de junio de 2021. Las características demográficas y clínicas se presentarán mediante estadística descriptiva. La prevalencia de variantes germinales con significancia clínica se determinará del total de pacientes estudiados. La interpretación clínica de las variantes se realizará de acuerdo a las recomendaciones American College of Medical Genetics and Genomics. La representación gráfica de las frecuencias, características y significancia clínica se realizarán mediante RStudio Desktop Open Source Edition versión 1.4 (RStudio, Inc.).	es_ES
dc.format	application/pdf	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Universidad Peruana Cayetano Heredia	es_ES
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es_ES
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.es	es_ES
dc.subject	Variante Genética	es_ES
dc.subject	Predisposición Genética	es_ES
dc.subject	Cáncer Hereditario	es_ES
dc.subject	Next Generation Sequencing	es_ES
dc.title	Prevalencia de variantes germinales patogénicas en 148 genes de predisposición a cáncer en una población peruana referida al Instituto de Investigación Genómica	es_ES
dc.title.alternative	Prevalence of pathogenic germline variants in 148 cancer predisposition genes in a peruvian population referred to the Genomic Research Institute	es_ES
dc.type	info:eu-repo/semantics/report	es_ES
thesis.degree.name	Especialista en Genética	es_ES
thesis.degree.grantor	Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina Alberto Hurtado	es_ES
thesis.degree.discipline	Genética	es_ES
dc.publisher.country	PE	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.01.02	es_ES
dc.subject.ocde	http://purl.org/pe-repo/ocde/ford#3.02.21	es_ES
renati.author.dni	43947073
renati.advisor.dni	29638861
renati.level	http://purl.org/pe-repo/renati/nivel#tituloSegundaEspecialidad	es_ES
renati.discipline	919059	es_ES
renati.juror	Tafur Bances, Karla Beatriz	es_ES